¿Cuáles son los signos y los síntomas?

Las mucopolisacaridosis comparten muchas características clínicas pero poseen diversos grados de gravedad. Puede que estas características no sean evidentes al nacer, pero progresan a medida que el almacenamiento de glicosoaminoglicanos afecta los huesos, la estructura esquelética, los tejidos conectivos y demás órganos. Las complicaciones neurológicas pueden incluir daños a las neuronas (las células que envían y reciben señales a través del cuerpo) así como dolores y deterioro en la función motora. Esta condición proviene de la compresión de los nervios o de las raíces nerviosas en la médula espinal o del sistema nervioso periférico, la parte del sistema nervioso que conecta el cerebro y la médula espinal con los órganos sensoriales, tales como los ojos y otros órganos, los músculos y demás tejidos del cuerpo.

Dependiendo del subtipo de mucopolisacaridosis, los individuos afectados pueden tener un nivel de inteligencia normal o sufrir retardos graves, padecer de retrasos en el desarrollo o tener problemas graves de comportamiento. Muchos individuos pierden la audición, bien sea conductiva (donde la presión detrás del tímpano causa que el fluido de protección del oído medio se acumule y eventualmente se estacione), neurosensitiva (que afecta las pequeñas células ciliadas en el oído interno) o ambas. La hidrocefalia comunicante-en la cual la circulación normal del líquido cerebroespinal se bloquea con el tiempo y causa una presión creciente en partes de la cabeza-es común en algunas mucopolisacaridosis. Insertar quirúrgicamente un catéter en el cerebro-procedimiento llamado derivación o shunt-puede ayudar a drenar el líquido. La córnea a menudo puede llegar a nublarse por causa del almacenamiento intracelular. La degeneración de la retina y el glaucoma también pueden afectar la visión del paciente.

Los síntomas físicos incluyen generalmente rasgos faciales toscos (incluyendo puente nasal plano, labios gruesos, boca y lengua recrecidas), baja estatura con el tronco desproporcionadamente corto (enanismo), displasia (tamaño y/o forma anormales de los huesos) y otras irregularidades esqueléticas, espesamiento de la piel, órganos agrandados (tales como hígado o el bazo), hernias y crecimiento excesivo del pelo en el cuerpo. Manos cortas en forma de garra, rigidez progresiva de las coyunturas y el síndrome de túnel carpiano pueden restringir la movilidad y las funciones de la mano. Las infecciones respiratorias recurrentes son comunes, al igual que las enfermedades obstructoras de las vías respiratorias y la apnea del sueño (condición caracterizada por la suspensión momentánea de la respiración durante el sueño). Muchos individuos afectados también presentan enfermedades cardíacas, a menudo asociadas al agrandamiento o afección de las válvulas cardiacas.

Otra enfermedad lisosómica de almacenamiento que a menudo se confunde con la mucopolisacaridosis es la mucolipidosis. En este trastorno, se almacenan cantidades excesivas de materiales grasos conocidos como lípidos (otro componente principal de las células vivas), además de los azúcares. Las personas con mucolipidosis pueden compartir algunas de las características clínicas asociadas a las mucopolisacaridosis (ciertas características faciales, anormalidades en la estructura ósea y daños cerebrales) y tener en la sangre mayores cantidades de las enzimas necesarias para sintetizar los lípidos.

Fuente: Nacional Institute of Neurological Disorders and Strokes