¿Cómo se diagnostican las mucopolisacaridosis?

El diagnóstico se puede hacer a menudo por medio de exámenes clínicos y análisis de orina (el exceso de los mucopolisacáridos se expulsa en la orina). Los análisis enzimáticos (que examinan la deficiencia de enzimas en una variedad de células o de fluidos corporales en cultivo) también se utilizan para proporcionar un diagnóstico definitivo de una de las mucopolisacaridosis. Se puede realizar un diagnóstico prenatal usando amniocentesis y pruebas del vilo coriónico (membrana del feto) para verificar si un feto porta una copia del gen defectuoso o si padecerá el trastorno. El asesoramiento genético ayuda a los padres con antecedentes familiares de mucopolisacaridosis a determinar si son portadores de un gen mutado que causa dichos trastornos.

Fuente: Nacional Institute of Neurological Disorders and Strokes